Patronsuz Medya

Her şey rutin olacak

  Alper Uzun - 1 Nisan 2012


Yeni doğan kızlarında hemen fark edilen bir takım değişiklikler vardı. Bebeğin kolları herkesten çok farklı açılarda, doğal olmayan bir görünümde bükülüyordu ve ne yazık ki tek problem de bu değildi.

Bebeğin durumunu iyice tuhaf kılan başka şeyler de söz konusuydu. Meselâ sekiz el ve sekiz ayak parmağı vardı. Alt göz kapağı da yoktu. Yarık dudak denen durum da söz konusuydu.

Bunlar hemen dikkati çeken tersliklerdi ve daha fazlası da vardı.

Çok geçmeden bebeğin hastalığı teşhis edilecekti, Miller sendromu. Son derece nadir görülen bir hastalıktı bu. O kadar nadir bir hastalıktı ki, doktorlar ikinci çocukları olduğu takdirde bu hastalığın ortaya çıkma ihtimalinin milyonda bir olacağından bahsettiler. İkinci çocuk sahibi olmak için endişe giderici bir orandı bu. Milyonda bir .

Üç yıl sonra ikinci çocukları oldu. Milyonda bir denmişti, çok nadir bir hastalıktı bu. Ama doktorları ne yazık ki tahminlerinde yanılmıştı. İkinci bebekleri de aynı durumda doğmuştu. O da Miller sendromuydu.

Bebeklerin annesi büyük ihtimalle doktorların milyonda bir yorumunun yerine, önünü az da olsa görebilmek adına şöyle bir yorumu tercih ederdi:

- Bu hastalık öylesine nadir görülen bir hastalık ki ikinci çocuğunuz için herhangi bir tahminde bulunamıyoruz, her olasılığı beklemek mümkündür.

Sonrasında gelen günlerde bu aileye genom analizi önerildi. Belki de böylesine ender görülen bu hastalığın şifreleri bu şekilde çözülebilirdi. Her ne kadar ailenin genom haritasının çıkarılması hastalığın çözümüne şimdilik katkısı olmayacak olsa da, benzer durumlardaki genetik yapıya sahip olan aileler uyarılabilir, yanlış yönlendirilmeye engel olunabilirdi. Daha da önemlisi, bu genetik hastalığa sebep olan gen ya da genler bulunabilirdi.

Genom analizindeki büyük gelişmeler sağ olsun, bu analizler sonuçlarını verdi. DHODH isimli genin bu hastalıktan sorumlu olduğu bulundu. Gen dizisindeki normalden farklı olan değişiklik hastalığın ortaya çıkışında sebep olmaktaydı. Aynı zamanda bu genin çekinik karakterli olması, yani ancak her iki ebeveynde de bu hatalı gen kopyasının olması, Miller sendromunun ortaya çıkmasının altında yatan sebep olarak bulundu ve literatüre geçti.

Doktorlar bu genomik bilginin farkında olsalardı, ikinci çocuğunuzda bu hastalığın görülme ihtimali yüzde yirmi beştir diyeceklerdi, milyonda bir demek yerine.

Bu genom analizindeki çarpıcı gelişmelere örnek olması bakımından, geçen yılın sonuna doğru Nature dergisinde çıkan bir yazıyı kısaca aktarmaya çalıştım.

Şimdi ise tüm bu olanakları bize sağlayan genom analizleri ve ilgili teknolojiler hakkındaki son aylarda gelişen müthiş zıplamalardan bahsetmek istiyorum.

Teknolojinin hızı başımızı döndürüyor. Kimi zaman bu etkileri hemen görüyoruz, hatta akıllı telefonlarımız bize patronluk taslamaya başladığında fena halde bozuluyoruz bile. Geçenlerde akıllı telefonlar hakkında atıp tutarken, ne gerek var ki, olmasa da olur, telefon etmeye yarasın yeter şeklinde ukalâlık yapıyordum kendi kendime. Tamamıyla aklımdan çıkmış olan bir toplantımı 15 dakika kala hatırlatarak beni utandırmıştı, ben de mahçup bir şekilde özür dilemek zorunda kalmıştım akıllı telefonumdan. Hatta akıllımı neredeyse bizzat telefon fonksiyonu dışında hemen her şey için kullanmaya başladığımı da hatırlayınca daha fazla didişmemeye karar vermiştim.

Teknoloji hakikaten hızlı ilerliyor. Meselâ tıp ve bilim alanındaki teknolojik ilerlemeler sayesinde yeni ameliyat tekniklerini ve teşhis imkânlarını fark ettikçe seviniyoruz. Dokuz ay boyunca bekleyip bebemizin cinsiyetini ancak doğumda öğrendiğimiz zamanlar epey geride kaldı. Artık kimi olası hastalıkları bebek ana rahmindeyken saptayabiliyoruz. Üç boyutlu ultrasonlar sağ olsun, artık bebelerimizi sanki canlı yayında seyrediyoruz. İmkan olsa konuşmayı da öğretmeye ana rahminde başlayacağız. Heyecanlarını, sıkıntılarını tekmeleriyle değil de karşılıklı konuşarak paylaşacağız.

Acaba ana rahminde internete de bağlanıp Facebook arkadaşı olabilir miyiz çocuklarımızla diye düşünmeye çok az kaldı belki de?

İnsan genom projesindeki süreç de aynen böyle. Teknolojiden fazlasıyla nasibini aldı ve alıyor da. Önümüzdeki yıllarda daha da fazla nasiplenecek.

İnsan genom projesi, yaklaşık 10 yıl süren ve bu süre zarfında da 3 milyar dolar harcanan bir projeydi. 2005 yılında bitirileceği hesaplanıyordu, fakat iki sene erkenden bitti. Bu, öngörülen zamandan önce projeyi bitirme durumu pek nadirdir bilimde. Hele ki böylesine büyük bir projenin erken bitirilme ihtimali hiç hayal bile edilememişti.

Bunun en büyük sebebi, teknolojideki hızlı gelişimdir. Hem bilgisayar alanındaki teknolojik hız, hem de yeni DNA dizi analiz tekniklerinin gelişim hızı her türlü tahmini alt üst etti. Bugün genetik alanında çalışan insanlar artık bu hıza iyice alışmış durumdalar. 10 yıl süren ve 3 milyar dolar harcanan, genomumuzun dizi analizlerinin maliyeti, bugün 5 bin-10 bin dolar arasında değişiyor, 3-4 gün içinde dizi analizi tamamlanıyor. Yakın bir zamanda bu analizlerin 1000 dolardan da daha az bir maliyeti olacak. Saatler içinde sonuçlar çıkacak.

Projenin henüz yeni başladığı 90'lı yıllarda, bu öngörüleri sıralamaya çalışmış olan bilim adamı ve fütüristik yazar Michio Kaku'ya, o zamanlar şiddetle karşı çıkılmıştı. Milyarlarca dolara mal olacak, son derece de masraflı bir teknolojinin ürünü olan bu analizlerin, öyle kısa sürede biz sıradan insanların hizmetine sunulabilme ihtimalinin çok uzaklardaki bir zamana ait güzel bir düş olacağı düşünülmüştü. Hesaba katılmayan şey ise teknolojinin hep aynı hızda gitmeyeceği, inanılmaz bir ivme yapacağıydı.

2012 yılında artık biz sıradan insanlar da gen haritamıza ulaşabilmekteyiz. Elbette kişisel olarak hâlâ makul bir fiyat değil söz konusu olan, ama eğer nadir görülen bir hastalıktan muzdaripseniz, bunu araştırmaya ve hatta mümkünse çözüm bulmaya gönüllü kuruluşlar var dünyada. Sayıları da her geçen gün artıyor. Şimdilik 5 bin - 10 bin dolar arası tutan bu analizleri ödemeye çoğumuzun bireysel olarak gücü yetmeyecek olsa da bunu ödeyebilecek araştırma merkezleri mevcut. Zaten yakın zamanda DNA dizi analizleri, örneğin klinik biyokimyanın ölçümleri olan kolesterol, glikoz, vb, kadar rutin, kolay ve ucuz olacak.

Teknolojinin hızından bahsedip duruyorum bu yazıda ve hakikaten de öyle. Meselâ şu hemen yukarıdaki paragrafı yazmışım ya, ne güzel. Biz sıradan insanlar için demişim, şimdilik 5 bin - 10 bin dolar arası diyerek fiyat bile vermişim. Ama bu yazdıklarım yazıldığı anda neredeyse rafa kalkacak.

İngiltere'den bir şirket, şu anda yapılan analiz yöntemlerinden çok daha farklı bir yöntem ile ortaya çıktı. Esas çarpıcı olan kısım ise uygulanış şekli olacak. Cihazın boyutlarından bahsedeyim bir fikir vermek bakımından.

Meselâ şu anda genom analizi yapan cihazlarımızın boyutları, kabaca tanımlamak gerekirse bir bulaşık makinası büyüklüğünde. 2011 yılının sonuna doğru neyse ki mikrodalga fırın boyutlarına indirmeyi başardılar.

Ama bu yeni ortaya çıkan analiz tekniği o kocaman kütleyi, USB bağlantılı kibrit kutusu boyutlarında bir çipe indirgemeyi başardı. Nano boyutlarda delikleri olan ve tek tek molekülleri analiz eden bir teknoloji. DNA'mızın 3 milyar molekülden (nükleotid) oluştuğunu düşününce o nano deliklerin içinden neyin geçtiği anlaşılıyor sanırım.

Alacağınız kan ya da doku örneğinden izole edilmiş hücreleri bu çiplere aktararak, hemen orada bir kaç saat içinde genom analizini yapabileceksiniz. İsterseniz kişinin tüm gen haritasını çıkarın, isterseniz belli bir bölgesini ya da özellikle ilgilendiğiniz genleri.

Bu öylesine müthiş bir adım ki, bir kere analizler çok hızlı ve mobil olabilecek. Sadece sağlık alanında değil, biyolojik bilimlerin her alanına müthiş bir etkisi olacak. Örneğin, okyanus bilimci bir araştırmacı yeni karşılaştığı bir organizmanın daha o saat, uçsuz bucaksız okyanusun ortasında genetik analizini yapabilecek. Ya da CSI gibi filmlerde izlediğimiz, hani o laboratuvar ortamında bir kaç hafta süren, suçluyu saptamak için yapılan DNA testleri, yerini bu hızlı çiplere bırakacak.

Örnekleri daha da arttırıp sayfalar dolusu yazabilirim. Ama sanırım bunun ne kadar büyük potansiyeli olduğunu görebiliyorsunuz. Bu yılın sonlarında piyasa çıkması muhtemel ve fikir vermesi bakımından söylüyorum, bu çiplerin tanesi (bir çip, bir analiz için kullanılıyor) 900 dolar civarı olacak. Sonra muhtemelen daha da ucuzlayacak.

Belki de ucuzlama yönüne doğru giden ender teknolojilerden biridir bu DNA analizi için geliştirilen yöntemler.

Para ölçüsünü özellikle verdim. 10 yıl içinde nasıl da 3 milyar dolardan 900 dolara inilebildiğinin çarpıcı etkisini gösterebilmek için önemliydi.

* * *

Yazımın en başında anlattığım gibi daha birçok karmaşık ve iyi anlaşılamamış hastalıklar mevcut. Meselâ bunlardan biri olan erken doğum, benim özellikle araştırmalarımın ve çalışmalarımın olduğu bir karmaşık hastalık.

Karmaşık denmesinin en büyük sebebi, birden fazla nedeni olan ve birden fazla genin etkisinde kalarak ortaya çıkan bir hastalık olması. Genom analizlerinin ucuzlaması ve muayene odasına kadar girmesi, böyle karmaşık olan ya da iyi anlaşılamamış hastalıkların aydınlanmasında, biz sıradan insanlara da bir fayda sağlayacak. Bunun gerçekleşmeye başlıyor olması ise en büyük heyecanımız ve o noktaya ulaşmaya da çok az bir süre kaldığına inanıyorum.

Referanslar:
* Physics of the Future: How Science Will Shape Human Destiny and Our Daily Lives by the Year 2100 Michio Kaku, 11 Şubat 2012.
* Human genetics: Genomes on prescription Nature, 6 Ekim 2011.
* Can You Really Sequence DNA With a USB Thumb Drive? Wired 23 Mart 2012
Oxford nanopore, http://www.nanoporetech.com

Yorumlar

Benim bazı kaygılarım var.

Bu kaygılarımın temelinde, bu ülkeyi yönetenlerin, bu gelişmelerin hızına uygun düzenlemeleri yapmakta kesinlikle gecikeceklerini düşünüyor olmam yatıyor.

Amerika Birleşik Devletleri'nde insan genetiği ile ilgili bilgilerin kullanımı, 2008 yılında çıkarılmış olan bir yasa ile kontrol ediliyor ve yönetiliyor (Genetic Information Nondiscrimination Act - GINA).

Ülkemizde teknolojinin ve genetik biliminin sağladığı tüm olanaklardan yararlanıyoruz ve her hastayı ya da hasta olmasa bile bireyi genetik hastalıklar ve riskler açısından detaylı bir şekilde inceleyebiliyoruz.

Genetik testlerin, yöntem açısından taşıdıkları risk son derece düşük. Ama, bu testlerin sonuçlarının hasta kadar, ailenin diğer bireyleri, hatta doğmamış çocuklar üzerinde bile etkileri olabileceğinden kaygılıyım.

Kısaca özetlemeye çalışayım:

Genetik risklerin belirlenmesinin aile bireylerinin sağlık sigortası yaptırırken, işe girerken, hatta evlenirken zorluklar yaşamalarına neden olacağından kaygılıyım.

Test sonuçlarının yaratacağı diğer emosyonel ve sosyal etkilerin, insanların mutsuz olmasına neden olabileceğinden kaygılıyım. İnsanlar kendilerinin, eşlerinin, damatlarının, gelinlerinin test sonuçlarından dolayı kızgınlıklar hissedebilirler, suçluluk hissedebilirler.

Daha geçen hafta muayene ettiğim talasemisi (Akdeniz anemisi de denilen genetik geçişli bir hastalık) olan genç bir kız, annesinin yanında, hastalığı taşıyor olmasından annesini açıkça suçluyordu. Hem anne, hem o çocuk, hem de benim için çok zor bir 30 dakika geçirdik o gün.

Kimi bireyler bu kaygılarla genetik test yaptırmaktan kaçınabilecekler.

Öte yandan sigorta şirketleri insanları genetik test yaptırmaya zorlamasalar bile, elde edilecek sonuçlar nedeni ile sigorta kapsamları ve primler konusunda zorluklar çıkartabilecekler. Üstelik yalnız hastalar için değil. O an için konu ile ilgisi olmayan başka aile bireyleri de, deyim yerindeyse yanacaklar (Amerikalılar şanslı. Yukarıda sözünü ettiğim, ABD'deki yasa, sigorta şirketlerinin, sağlık sigortası için müracaat edenlerden bu tür isteklerde bulunmasını net bir şekilde yasaklıyor).

Son olarak da birçok genetik hastalık için hali hazırda etkin tedavilerin bulunmaması, hastalar ya da yakınlarında Eee, bu testi neden yaptırdık o zaman kardeşim duygusuna neden olabilecek.

Ülkemizde genetik testlerin yapılması, elde edilen sonuçların değerlendirilmesi ve kullanılması hakkında yasal düzenleme var mı bilmiyorum. Umarım vardır.

Ama benim pek ümidim yok.

Melih Özel - 1 Nisan 2012 (20:08)

Bilimdeki gelişmelerden -özellikle de insanların hayatlarına güzellik, hastalara derman getireceği baştan belli olanlardan- kim sevinç duymaz?

Ne var ki, bilim insanlarının özverili çalışmalarla ortaya koyduğu bu çalışmaların, dini imanı kâr, daha fazla kâr, daha fazla şahsî servet olan şirketler oligarşisi tarafından amacından saptırılmayacağının garantisi yok.

Hastalıklara karşı daha dirençli olalım diye bulunmuş olan antibiyotiğin hayvan yemi, uzak mesafeleri direksiz kablosuz birbirine bağlasın diye geliştirilen mobil telefonun velet oyuncağı, televizyonun radyonun gazetenin reklam zemini, gübrenin patlayıcı, silikonun yapay meme, uçağın kitle imha silâhı olarak kullanılabildiği bir dünyada, insan bilimin sunduğu hediyelere öyle gönül rahatlığıyla sevinemiyor.

Galiba -Melih hocamızın da isabetle teşhis ettiği gibi- bizim en önemli eksiğimiz, bilimsel gelişmelerin, keşif ve icatların, toplumsal dinamikler içinde nasıl bir ihtiyaca ve risklere tekabül ettiğini doğru okuyabilen ve gerekli moral entellektüel yasal altyapıyı aynı hızla oluşturabilen siyasî erk ve kanun yapıcılar.

Özellikle de gen teknolojisi, bir yanıyla mucizevi, diğer yanıyla da şeytani bir bilim dalı. Nasıl kullanıldığı çok önemli. Aksi takdirde, Gattaca filminde kibarca tarif edilen (ana rahmine düşen evlatların gen mühendislerine sipariş edilebildiği) dünya insanlık için pek de uzak ihtimal sayılmayabilir.

Tabii ki bu yüzden bilimden tırsıp modernizm öncesi çağlar nostaljisi yapmak gerekmiyor. Tabii ki bilimdeki gelişmeleri desteklemeye ve alkışlamaya devam. Ama bunların sonradan görme ve şımarık bir elitin elinde oyuncak olmaması için olanca dikkati ve özeni göstermek de vicdanî bir ödev bizim için.

Bu türden moral altyapıyı kurmayı da genetikçilerden bekleyecek değiliz herhalde; onun için de biz, kendimiz, mevcut durumdan vazife çıkarıp şimdiden kafa patlatacağız.

Necdet Şen - 1 Nisan 2012 (22:46)

Kaygılarınıza aynen ben de katılıyorum.

Bir de ülkemizde özellikle de konunun uzmanı olmayan insanların uzman olarak düzenlemeleri yaptığını düşününce durum iyice korkutucu.

Diğer taraftan da şu anki tüm bu genetik haritalandırma çalışmaları hastalıklara bir çözüm değil. Sadece büyük resmin görülmesi ve sonrasında uygun teşhis ve tedavilerin geliştirilmesi için bir araç. Örneğin bir hastalığın sebep olduğu gen trafiğinin ortaya çıkarılması, ileride o hastalığı yok etmek için hedef gen'e yönelik tedavilerin geliştirilmesine imkân verecek. Bu durumda bu gen trafiğinde en çok bağlantısı olan genin etkisizleştirilmesi, o şebekenin çökmesine ve dolayısı ile hastalığın gerilemesine sebep olacak.

Bu arada GINA bilgisini verdiğiniz için de ayrıca teşekkürler.

Geçen hafta toplantılarımız sırasında GINA özellikle konuştuğumuz bir konuydu.

Ülkemizde de buna benzer düzenlemelerin yapılması gerekiyor. Bizzat bu işin uzmanları tarafından düzenlemeler yapılmalı ve siyasî kaygıları olan insanlar kesinlikle bu düzenlemeler ile ilgili kuralları/kanunları yapacak isimlerin içinde yer almamalı.

Hasta ve yakınlarının şimdilik, Eee, bu testi neden yaptırdık o zaman kardeşim demeleri son derece normal.

Zaman içinde daha anlayışlı olacaklarına inanıyorum.

Bu durumla ilgili bir örnek vermek isterim; Erken doğumun genetik yapısını araştırıyoruz ve bunun içinde hastalarımızdan kan örneklerini alıp kullanmak için izin istiyoruz.

Bu izni alırken her şeyi detaylı belirtiyor ve çarenin hemen bulunamayacağını, fakat katkılarının gelecekte bu durumla karşılacak insanlara yardım edeceğini anlatıyoruz. Çalışmamıza en çok katılmayı isteyenler erken doğum yapan anneler oluyor. Karşılaştıkları durumun başkalarının da başına gelmemesi için daha bir istekle izin veriyorlar.

Alper Uzun - 1 Nisan 2012 (23:21)

Güzel gelişmeler, bazı sorunlu etik noktalar olsa da bilim hızla ilerliyor. Bu gen olayında etik sorunlar ileride epeyce baş ağrıtabilir gibi geliyor genel olarak.

Çok aydınlatıcı bir yazı, bilimde nerelerde bulunduğumuzu görmemiz açısından. Bugün okudum, zavallı kanser hastalarını kırbaç adlı bir fason firmanın deyim yerindeyse nasıl kırbaçladığını diyeceğim. İlaçlar ABD ye ulaştığı için bu rezillik ortaya çıkıyor. Yoksa ülkemizde ses yok. Bundan nemalananlar kimler acaba demeden duramıyor insan ve kimler ilâçla tedavi beklerken dört nala ölüme itildiler?

Hükümetin açıkladığı kakınma plânında kanser ilâçlarının ülkemizde üretilmesine de destek verileceği var. Nişasta ve mısır ununu kanser ilacı olarak görmekten, böyle bir rezaletin ortaya çıkmasını sessizce izleyenlerden oluşan bir ülke için anlattıklarınız peri masalı gibi.

Selamlar Alper Bey.

Ezgi Umut - 7 Nisan 2012 (06:06)

Selamlar Ezgi Hanım, bilimdeki gidişat bu anlattığım yönde. Her ne kadar peri masalı gibi görünse de ben hâlâ bilim dünyasının şu anki durumunu Mendel'in o ilk gözlemlerini ve deneylerini yaptığı günlere benzetiyorum.

Modern zamanların Mendel'leriyiz bizler de bir bakıma (Her ne kadar modern zamanlar deyişi göreceli olsa da).

Güzel olan şey ise yapılan işin hiç rutin olmaması. İlgili alan sürekli bir yenilik içinde.

Alper Uzun - 9 Nisan 2012 (21:42)

diYorum

Etiketler

Aile AKP Ali Türkan Amerika Araba Aydın Bacı Beslenme Bilim Cem Karaca Cehalet CHP Cinsellik Çevre Çizgi Roman Çocuk Demokrasi Deprem Derkenar Devlet Dil Din Distopya Edebiyat Eğitim Ekonomi Erkek Fanatizm Felsefe Feminizm Gençlik Günce Hayat Hayvanlar Hızlı Gazeteci Hoyratlık Hukuk İnternet İslâm Kadın Kapitalizm Karikatür Kariyer Kedi Kemalizm Kemal Tahir Kent Kitap Kişilik Komplo Konut Kültür Kürtler Mavra Medya Mektup Militarizm Milliyetçilik Mizah Modernite Müzik Necdet Şen Nefret Nereye Nostalji Pano Pazarlama Polemik Portreler Psikoloji Reklam Safsata Sağlık Sanat Savaş Sevgi Seyahat Sinema Siyaset Sol Sosyoloji Spor Şarap Şiir Tarih Teknoloji Telefon Televizyon Terör Toplum Tutunamayanlar Ütopya Vicdan Yazmak Yalnızlık Yaşlılık Yergi Yoksulluk

Derkenar'da     Google'da  

169